В Криворожском центре медицинской генетики и пренатальной диагностики установлено новое уникальное оборудование
Оно было приобретено на средства, выделенные из областного бюджета. Этот комплекс позволяет проводить высокоточный анализ всего комплекса аминокислот. По словам специалистов, применение этого оборудования, является настоящим прорывом в современной диагностике сложных наследственных генетических заболеваний у маленьких пациентов.
В структуре разнообразных наследственных заболеваний отдельное место занимают наследственные болезни метаболизма – нарушения обмена веществ. Наиболее распространенными являются нарушения аминокислотного обмена, которые чаще всего встречаются именно у маленьких детей. На долю таких пациентов приходятся особенно сложные заболевания, которые нередко становятся причиной инвалидности, а нередко и приводят к летальному исходу.
- Диагностика подобных заболеваний очень сложна, - рассказывает один из самых авторитетных генетиков Украины, главный врачи центра Николай Веропотвелян. Иногда в клинической практике врача-педиатра из-за отсутствия необходимых лабораторных данных, возникают проблемы с установлением точного диагноза. А от этого зависят не только последствия лечения, но и жизни детей.
Новый метод аминокислотного анализа, по словам специалистов, сложный, но очень эффективный. Таких диагностических комплексов в Украине всего два. Стоит это оборудование около 300 тысяч гривен, больше полугода понадобилось на его доукомплектацию и подготовку к работе. Заведующая биохимической лабораторией Алена Мажурак рассказывает, что перед тем, как начать работать на этом аппарате, ей пришлось пройти подготовку в несколько этапов.
В структуре разнообразных наследственных заболеваний отдельное место занимают наследственные болезни метаболизма – нарушения обмена веществ. Наиболее распространенными являются нарушения аминокислотного обмена, которые чаще всего встречаются именно у маленьких детей. На долю таких пациентов приходятся особенно сложные заболевания, которые нередко становятся причиной инвалидности, а нередко и приводят к летальному исходу.
- Диагностика подобных заболеваний очень сложна, - рассказывает один из самых авторитетных генетиков Украины, главный врачи центра Николай Веропотвелян. Иногда в клинической практике врача-педиатра из-за отсутствия необходимых лабораторных данных, возникают проблемы с установлением точного диагноза. А от этого зависят не только последствия лечения, но и жизни детей.
Новый метод аминокислотного анализа, по словам специалистов, сложный, но очень эффективный. Таких диагностических комплексов в Украине всего два. Стоит это оборудование около 300 тысяч гривен, больше полугода понадобилось на его доукомплектацию и подготовку к работе. Заведующая биохимической лабораторией Алена Мажурак рассказывает, что перед тем, как начать работать на этом аппарате, ей пришлось пройти подготовку в несколько этапов.
Рубрика: Архив
Просмотров: [ 105 ]
